Remaja dengan Epilepsi Parah Temukan Solusi Kejang dengan Diet Ketogenik

The Ordaz family

Mandee Ordaz sering kali menggunakan metode ilmiah untuk membuat telur orak-arik: 75 gram kuning telur, lima gram bacon, dan 39 gram mentega. Bagi putranya, Armando, telur orak-arik bukan sekadar sarapan—melainkan obatnya.

Rutinitas mingguan Ordaz meliputi persiapan, pengukuran, dan penyimpanan makanan yang masing-masing membutuhkan rasio protein, lemak, dan karbohidrat yang tepat, hingga gram terakhir.

Kepatuhan yang ketat terhadap diet ketogenik medis ini sangat penting untuk mengelola kejang yang tak henti-hentinya yang dapat mengganggu kehidupan Armando akibat epilepsi langka dan parah yang disebut sindrom Dravet.

"Makanan memiliki arti yang berbeda baginya," kata Ordaz.

"Ada banyak pengorbanan untuk diet ini. Pergi ke mana pun bersamanya membutuhkan perencanaan yang matang, tetapi saya pikir karena perjalanan kami menuju diagnosis sangat sulit, kami berkomitmen untuk melakukan apa pun yang diperlukan agar ia tetap sesehat mungkin."

Keluarga Armando bekerja sama erat dengan ahli saraf anak, ahli gizi, dan anggota lain dari Program Epilepsi Komprehensif di Rumah Sakit Anak C.S. Mott, University of Michigan Health, untuk mengelola perawatan remaja tersebut.

Mereka berharap berbagi kisah Armando dapat membantu meningkatkan kesadaran tentang dampak epilepsi dan pentingnya memajukan penelitian di bidang ini.

"Kami telah membuat banyak kemajuan dalam menangani epilepsi dan sindrom Dravet selama hidupnya. Anak-anak sekarang mendapatkan hasil tes segera sehingga mereka dapat diobati lebih cepat daripada dirinya," kata Ordaz. "Melanjutkan penelitian sangat penting bagi populasi ini."

Diagnosis yang Tertunda

Armando mengalami kejang pertamanya saat berusia tiga bulan pada Malam Natal tahun 2009.

Setahun kemudian, kejangnya menjadi lebih sering dan lebih lama, disertai dengan kunjungan ke unit gawat darurat dan konsultasi dengan ahli saraf anak yang meresepkan obat yang tampaknya tidak membantu.

Stres traumatis kronis bagi keluarga yang hidup dengan sindrom Dravet, ditambah dengan kurangnya kegiatan keluarga yang menyenangkan, bisa sangat menyulitkan, "Kami jauh lebih baik sekarang karena kami memiliki akses ke pengasuh yang berkualitas untuk membantu kami dan mendapatkan dukungan terbaik dari U-M," kata Mandee Ordaz.

Saat itu, tes genetik masih baru dan sindrom Dravet belum termasuk dalam tes genetik standar, sehingga keluarga tersebut tidak mendapatkan diagnosis akurat dari rumah sakit setempat.

Tanpa sepengetahuan keluarga dan tim perawatan Armando, berbagai obat kejang yang ia konsumsi – yang merupakan standar untuk jenis epilepsi lainnya – justru memiliki efek sebaliknya bagi Armando.

Alih-alih mencegah kejang, obat-obatan tersebut justru memicunya, dan semakin parah setiap kali dosisnya ditingkatkan.

“Sangat membuat frustrasi. Ia gagal mengonsumsi lima obat kejang dan pada usia 18 bulan ia mulai mengalami penurunan kognitif dan berhenti berbicara,” kata Ordaz.

“Ia akan tidur dan kejang sepanjang hari.”

Baru setelah dirawat di rumah sakit saat ia berusia dua tahun, seorang dokter menyebutkan kemungkinan sindrom Dravet.

Tes genetik akhirnya menghasilkan diagnosis yang tepat dan penggantian obat.

Keluarga tersebut kemudian memindahkan perawatan Armando ke Rumah Sakit Anak U-M Health C.S. Mott di mana para peneliti sedang mempelajari cara yang lebih baik untuk mengobati sindrom Dravet.

Saat ini, kombinasi obat-obatan dan diet ketogenik berhasil mengendalikan kejang Armando.

Pada usia 2 tahun, Armando didiagnosis menderita epilepsi parah langka yang disebut sindrom Dravet. Kini keluarganya meningkatkan kesadaran tentang perlunya penelitian.

“Ada banyak hal yang tidak diketahui tentang sindrom Dravet ketika Armando masih kecil dan diagnosisnya di kemudian hari memengaruhi perawatannya,” kata Julie Ziobro, M.D., Ph.D., seorang ahli saraf pediatrik di Program Epilepsi Pediatrik Komprehensif di Mott Children’s dan sub-peneliti lokasi untuk uji klinis untuk pengobatan potensial baru untuk sindrom Dravet.

“Kami "Saya selalu berhati-hati tentang efek samping saat memulai pengobatan baru untuknya, tetapi Armando telah mentoleransi diet dengan sangat baik dan kejangnya jauh lebih sedikit," ujarnya.

"Keluarganya adalah pendukung yang luar biasa yang selalu keluar dan melakukan semua hal yang ia sukai," tambahnya.

"Mereka sangat fokus pada kualitas hidupnya dan berbagi pengalaman yang biasa dialami anak-anak yang sedang berkembang."

Perubahan gaya hidup yang signifikan

Menjalankan diet ketogenik membutuhkan waktu, kesabaran, dan banyak penyesuaian, kata Ordaz.

Keluarga tersebut telah mencoba beberapa resep, menggunakan kalkulator makanan daring dan panduan dari ahli gizi epilepsi pediatrik mereka, Mott, sambil tetap memperhatikan apa yang disukai Armando.

Makanan harus dimakan dalam interval waktu tertentu, yang berarti banyak pengukuran dan pengemasan awal, terutama jika keluarga tersebut sedang bepergian.

Ada juga kendala keuangan dan beban kerja yang terkait dengan diet ini, yang seringkali membutuhkan pembelian bahan makanan dan suplemen yang mahal.

Namun, keluarga Armando segera menyadari adanya kenaikan berat badan yang sehat dan peningkatan kesehatan lainnya.

Ia tidak lagi mengalami kejang-kejang atau rawat inap, yang umum terjadi pada penderita sindrom Dravet.

Perubahan positif ini membuat ketiga saudara laki-laki Armando dapat kembali bermain sepak bola dan kegiatan lainnya, yang sempat tertunda oleh keluarga.

“Kami tidak pernah tahu kapan kami perlu pergi ke rumah sakit. Itu bisa terjadi kapan saja,” katanya.

“Kami bisa hidup lebih normal dan saya tahu saya bisa mengantar anak-anak ke pramuka atau latihan sepak bola tanpa harus membawa tas rumah sakit setiap saat.”

“Armando memang jagoan,” tambahnya.

Kemampuan berbicara Armando tidak pulih, tetapi ia menikmati kegiatan keluarga seperti berjalan kaki, bersepeda, berenang, dan bermain boling.

Ia juga suka menonton olahraga seperti bola basket dan tenis, serta menghabiskan waktu bersama keluarganya, termasuk ayahnya, Arturo, dan saudara-saudaranya, Antonio, Alejandro, dan Alonzo.

Ordaz mengandalkan kelompok dukungan orang tua yang menerapkan diet ketogenik melalui U-M dan tim perawatan Armando untuk mendapatkan dukungan dan koneksi ekstra.

"Stres traumatis kronis yang dialami keluarga dengan sindrom Dravet, ditambah dengan kurangnya aktivitas keluarga yang menyenangkan, bisa sangat menyulitkan dan merugikan kesehatan mental serta hubungan keluarga," ujarnya.

"Kondisi kami jauh lebih baik sekarang karena kami memiliki akses ke pengasuh berkualitas untuk membantu kami dan mendapatkan dukungan terbaik dari U-M, yang jauh melampaui apa pun yang pernah kami alami sejauh ini."