Mengenal Diabetes Tipe 5, Penyakit Langka Gara-gara Mutasi Gen

Jakarta, CNN Indonesia --

Apa itu diabetes tipe 5? Istilah ini mungkin terdengar asing dibandingkan diabetes tipe 1 atau tipe 2. Namun, diabetes tipe 5 atau MODY 5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young type 5) adalah bentuk diabetes monogenik langka yang disebabkan oleh mutasi gen HNF1B.

Kondisi ini tidak muncul akibat gaya hidup atau obesitas, melainkan karena kelainan genetik yang memengaruhi fungsi pankreas, ginjal, dan beberapa organ lainnya.

Melansir berbagai sumber, biasanya diabetes tipe 5 terdiagnosis sebelum usia 25 tahun dan bisa menyerang individu tanpa riwayat keluarga penderita diabetes konvensional. Karena sifatnya yang langka, penyakit ini sering kali sulit dikenali dan kerap disalahartikan sebagai tipe diabetes lain.

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab utama diabetes tipe 5 adalah mutasi gen HNF1B, yang berperan penting dalam perkembangan pankreas dan ginjal. Berikut beberapa faktor risikonya:

1. Mutasi Genetik

Mutasi pada gen HNF1B mengganggu pembentukan sel-sel pankreas dan struktur ginjal.

2. Riwayat Keluarga

Sekitar 50 persen kasus diturunkan dari orang tua yang membawa gen mutan.

3. Gangguan Organ

Pasien kerap mengalami kista ginjal, kelainan saluran kemih, atau pankreas yang kecil (hipoplasia).

Gejala klinis

Gejala diabetes tipe 5 cenderung bervariasi, tergantung organ yang terdampak. Beberapa gejala umum meliputi:

• Kadar gula darah tinggi (hiperglikemia) ringan hingga sedang.

• Gangguan ginjal seperti proteinuria, kista ginjal, atau gagal ginjal kronis.

• Rasa lemas, sering haus, dan penurunan berat badan tanpa sebab jelas.

• Pada wanita, bisa muncul gangguan reproduksi seperti kista ovarium.

Diagnosis dan penanganan

Untuk memastikan seseorang mengidap diabetes tipe 5, dibutuhkan pemeriksaan menyeluruh. Mulai dari Tes Genetik yang dilakukan melalui snalisis DNA guna mendeteksi mutasi gen HNF1B.

Bisa juga dilakukan Pemeriksaan Laboratorium, yakni tes gula darah, HbA1c, serta fungsi ginjal. Selain itu, Pencitraan medis seperti USG ginjal atau MRI pankreas untuk melihat kelainan struktur organ juga bisa dilakukan.

Diagnosis dini menjadi langkah krusial agar pasien bisa mendapat terapi yang sesuai dan mencegah komplikasi berat, terutama pada ginjal.

Perlu diketahui juga, bahwa hingga saat ini belum ada obat khusus untuk menyembuhkan diabetes tipe 5. Tetapi sejumlah terapi dapat membantu mengendalikan gejalanya, antara lain:

1. Terapi Insulin, yang diperlukan jika pankreas tidak menghasilkan insulin cukup.

2. Obat Oral dengan memberikan jenis obat seperti sulfonilurea dapat membantu beberapa pasien.

3. Manajemen Ginjal, bisa dilakukan dengan penggunaan obat seperti ACE inhibitor untuk mengontrol tekanan darah dan proteinuria.

4. Pemantauan Rutin dan evaluasi fungsi ginjal serta kadar gula darah setiap 3-6 bulan.

(tis/tis)

[Gambas:Video CNN]