6 hours ago
3
UnsplashSebuah studi baru menunjukkan bahwa terapi gen dapat membantu anak-anak dan dewasa yang terlahir tuli atau mengalami gangguan pendengaran berat untuk mendengar kembali.
Perawatan ini telah diujicobakan pada sepuluh pasien dan menunjukkan hasil yang kuat, dengan semua orang dalam studi ini mengalami pendengaran yang lebih baik.
Penelitian ini dilakukan oleh para ilmuwan di Karolinska Institutet di Swedia dan rumah sakit di Cina, dan temuannya dipublikasikan di Nature Medicine, sebuah jurnal medis terkemuka.
Bagi banyak orang dengan gangguan pendengaran, penyebabnya adalah kerusakan pada telinga atau paparan suara keras.
Namun, bagi sebagian orang, masalahnya ada pada gen mereka. Dalam studi ini, para pasien memiliki kondisi genetik langka yang disebabkan oleh perubahan pada gen yang disebut OTOF.
Gen ini penting karena menghasilkan protein yang disebut otoferlin, yang membantu membawa sinyal suara dari telinga ke otak.
Tanpa protein ini, telinga tidak dapat mengirimkan pesan dengan baik ke otak, dan seseorang tidak dapat mendengar.
Studi ini melibatkan sepuluh orang berusia antara satu dan dua puluh empat tahun. Semuanya mengalami gangguan pendengaran berat atau tuli total sejak lahir.
Untuk mengobatinya, dokter menggunakan metode khusus yang disebut terapi gen.
Metode ini melibatkan pengiriman salinan gen yang rusak dan sehat ke dalam tubuh untuk memperbaiki masalahnya.
Dalam kasus ini, dokter menggunakan virus yang tidak berbahaya, yang dibuat khusus di laboratorium, untuk membawa gen OTOF yang tepat ke telinga bagian dalam pasien.
Virus disuntikkan ke koklea, bagian telinga yang mengirimkan sinyal suara ke otak, melalui lubang kecil yang disebut jendela bundar.
Efek terapinya cepat. Sebagian besar pasien mulai mendengar lebih baik dalam waktu satu bulan.
Setelah enam bulan, kesepuluh orang tersebut menunjukkan pendengaran yang jauh lebih baik.
Sebelum perawatan, mereka hanya dapat mendengar suara yang lebih keras dari 106 desibel—yang kira-kira sama kerasnya dengan gergaji mesin.
Setelah perawatan, mereka dapat mendengar suara sekitar 52 desibel, mirip dengan percakapan pelan.
Anak-anak, terutama yang berusia lima hingga delapan tahun, mendapatkan hasil terbaik.
Seorang gadis berusia tujuh tahun, misalnya, dapat mendengar suara ibunya dengan jelas dan melakukan percakapan normal hanya dalam waktu empat bulan setelah menerima perawatan.
Meskipun pasien muda mendapatkan manfaat paling banyak, perawatan ini juga membantu remaja dan dewasa muda, menjadikannya pertama kalinya terapi gen untuk gangguan pendengaran menunjukkan keberhasilan pada kelompok usia tersebut.
Dr. Maoli Duan, salah satu peneliti utama, menyebut penelitian ini sebagai "langkah maju yang besar" dalam pengobatan ketulian genetik.
Ia mengatakan penelitian ini dapat mengubah hidup banyak orang yang sebelumnya tidak pernah bisa mendengar.
Ia juga menambahkan bahwa tim akan terus memantau pasien untuk melihat berapa lama perbaikan pendengaran tersebut bertahan.
Perawatan ini juga tampaknya aman. Tidak ada efek samping serius yang dilaporkan selama periode tindak lanjut enam hingga dua belas bulan.
Masalah kecil yang paling umum adalah penurunan jenis sel darah putih yang disebut neutrofil, tetapi hal ini tidak menyebabkan masalah kesehatan yang serius.
Penelitian ini penting bukan hanya karena hasilnya yang kuat, tetapi juga karena membuka pintu untuk mengobati jenis gangguan pendengaran genetik lainnya.
Para peneliti sekarang sedang mengembangkan terapi untuk gen lain seperti GJB2 dan TMC1, yang bertanggung jawab atas jenis ketulian yang lebih umum.
Kasus-kasus ini lebih rumit untuk diobati, tetapi uji coba awal pada hewan menunjukkan hasil yang menjanjikan.
Singkatnya, terapi gen baru ini memberikan perbaikan pendengaran yang nyata bagi anak-anak dan orang dewasa yang sebelumnya tuli akibat gen yang cacat.
Peningkatan terbesar terlihat pada anak-anak yang lebih muda, tetapi metode ini juga efektif untuk peserta yang lebih tua.
Perawatannya aman, dan kehidupan pasien telah membaik secara signifikan.
Studi ini menawarkan harapan bahwa lebih banyak orang dengan gangguan pendengaran turunan dapat menerima bantuan dalam waktu dekat, seiring para peneliti berupaya memperluas terapi ini ke penyebab genetik yang lebih umum.
Temuan penelitian ini dapat ditemukan di Nature Medicine.
