3 weeks ago
6
Regulator, dokter, akademisi, serta perwakilan komunitas pasien berkumpul dalam Forum bertajuk Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi, Jakarta, Kamis (27/8).(Dok. MI)
SPINAL Muscular Atrophy (SMA) atau atrofi otot spinal adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan melemahnya otot secara progresif akibat kerusakan pada sel saraf motorik. Secara global, penyakit ini diperkirakan dialami sekitar 1 dari setiap 10.000 kelahiran hidup dan menjadi salah satu penyebab utama kematian bayi yang berkaitan dengan faktor genetik.
Di Indonesia, angka epidemiologi SMA secara nasional masih belum tersedia secara memadai. Namun, sejumlah penelitian menunjukkan, pasien dan keluarga masih dihadapkan pada berbagai kendala, mulai dari diagnosis yang terlambat, akses terhadap pemeriksaan genetik yang terbatas, hingga kebutuhan akan layanan kesehatan dan pilihan terapi yang semakin baik.
Berangkat dari kondisi tersebut, sekaligus memperingati Bulan Kesadaran SMA, Novartis Indonesia menggelar forum yang melibatkan regulator, dokter, akademisi, serta perwakilan komunitas pasien.
Forum bertajuk Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi itu membahas upaya memperluas pemahaman masyarakat mengenai SMA.
Dalam kegiatan tersebut, Badan Pengawas Obat dan Makanan (POM) juga menyerahkan secara simbolis izin edar terapi gen pertama untuk SMA di Indonesia. Langkah ini menjadi salah satu pencapaian penting dalam perkembangan penanganan penyakit langka di Tanah Air.
Presiden Direktur Novartis Indonesia, Libby Hsu mengatakan, perusahaan yang telah beroperasi di Indonesia selama lebih dari lima dekade tersebut terus berupaya mendukung peningkatan ketersediaan obat inovatif, termasuk bagi pasien SMA.
"Kami berharap kegiatan hari ini dapat menjadi momentum untuk kita memberikan perhatian lebih kepada penyakit SMA. Kami percaya bahwa tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit yang mereka hadapi tergolong langka. Diperlukan kolaborasi dari semua pihak, termasuk pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas, dan industri dalam memastikan ketersediaan dan akses pengobatan yang optimal bagi pasien SMA," tutur Libby.
Dari kalangan akademisi, Kepala Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG), Koordinator Hub Penyakit Langka RSUP Dr Sardjito Kemenkes, sekaligus Guru Besar Universitas Gadjah Mada Gunadi menggarisbawahi pentingnya memahami faktor genetik yang berkaitan dengan SMA.
"Orang tua dapat membawa perubahan genetik penyebab SMA tanpa menunjukkan gejala. Karena itu, pemahaman mengenai aspek genetik SMA menjadi penting, tidak hanya untuk meningkatkan kesadaran mengenai penyakit ini, tetapi juga untuk mendukung proses diagnosis dan konseling genetik yang tepat," ungkapnya.
Kepala Badan POM, Taruna Ikrar turut menyoroti pentingnya kehadiran inovasi dalam penanganan penyakit langka. "Persetujuan terapi gen ini menjadi salah satu langkah Badan POM dalam mendukung akses terhadap inovasi terapi yang aman, berkhasiat, dan bermutu bagi masyarakat Indonesia," terangnya.
Data Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA) menunjukkan, baru sekitar 9% obat baru yang tersedia secara global telah masuk ke pasar Indonesia. Sementara itu, hanya 2% di antaranya yang tercakup dalam program jaminan kesehatan nasional.
Taruna mengatakan Badan POM terus memperkuat kemampuan regulatori Indonesia. Salah satu pencapaiannya adalah keberhasilan lembaga tersebut memperoleh status WHO Listed Authority (WLA) dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).
Diskusi dalam forum kemudian diarahkan pada sejumlah persoalan utama dalam penanganan penyakit langka di Indonesia. Topik yang dibahas meliputi pentingnya mengenali SMA sejak awal, pengalaman pasien, hingga perkembangan pilihan terapi yang tersedia.
Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo, Damayanti Rusli Sjarif menjelaskan, SMA termasuk penyakit saraf langka yang memberikan dampak luas. Beban penyakit tersebut tidak hanya berkaitan dengan kondisi kesehatan, tetapi juga berpengaruh terhadap aspek psikologis, kehidupan sosial, serta kondisi ekonomi pasien dan keluarganya.
Menurutnya, penanganan penyakit langka membutuhkan sistem kesehatan yang saling terhubung. Hal itu mencakup peningkatan pengetahuan masyarakat, pengembangan kompetensi tenaga kesehatan, mekanisme rujukan yang berjalan efektif, pelayanan multidisiplin, serta ketersediaan basis data pasien yang terpadu dan menyeluruh.
"Masuknya inovasi terapi ke Indonesia harus diimbangi dengan penguatan sistem rujukan medis terpadu dari fasilitas pelayanan primer hingga pusat rujukan penyakit langka, serta adanya kebijakan nasional dalam penanganan dan pembiayaan penyakit langka, termasuk SMA," tambahnya.
Sementara dari aspek klinis, Ketua Unit Kerja Koordinasi Neurologi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), Amanda Soebadi mengingatkan, agar tanda-tanda SMA tidak terlambat dikenali.
Beberapa gejala yang patut dicermati antara lain otot yang melemah, perkembangan kemampuan motorik yang tertunda, kondisi bayi yang terlihat sangat lemas atau floppy baby, serta kesulitan dalam menelan maupun bernapas. Gejala-gejala tersebut dapat menjadi petunjuk untuk melakukan pemeriksaan dan mendapatkan rujukan lebih lanjut.
"Pada SMA, waktu adalah hal yang sangat berharga. Sel saraf motorik yang rusak tidak dapat beregenerasi. Karena itu, gejala awal seperti bayi yang tampak lunglai (floppy baby), keterlambatan perkembangan motorik, atau gangguan menelan dan bernapas tidak boleh diabaikan. Semakin dini diagnosis ditegakkan, semakin besar peluang untuk mempertahankan fungsi motorik pasien," jelasnya.
Kemajuan ilmu pengetahuan mengenai SMA juga telah membawa perubahan dalam pola penanganannya. Jika sebelumnya perawatan lebih banyak mengandalkan terapi suportif, kini tersedia pendekatan yang ditujukan untuk mengubah perjalanan penyakit. Perubahan tersebut semakin memperkuat alasan pentingnya diagnosis serta intervensi sedini mungkin, dengan dukungan perawatan multidisiplin dan pemantauan pasien dalam jangka panjang.
Hal senada disampaikan Lektor Kepala Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada Dian Kesumapramudya Nurputra. Ia menilai keberhasilan penanganan SMA juga sangat bergantung pada kesiapan sistem kesehatan sejak pasien mulai menunjukkan gejala.
"Perjalanan pasien SMA dimulai dari pengenalan gejala, konfirmasi diagnosis melalui pemeriksaan genetik, hingga mendapatkan terapi dan pemantauan yang sesuai. Semakin dini diagnosis ditegakkan, semakin besar peluang bagi pasien untuk memperoleh manfaat dari kemajuan penanganan SMA, termasuk terapi inovatif yang kini tersedia. Karena itu, penguatan sistem rujukan, registri pasien, dan kesiapan layanan kesehatan menjadi bagian yang tidak terpisahkan dalam meningkatkan luaran pasien SMA di Indonesia," terangnya.
Studi terhadap pasien anak dengan SMA yang menjalani perawatan di RSUP Dr. Sardjito selama 2018-2024 menunjukkan bahwa SMA Tipe II menjadi jenis yang paling banyak ditemukan dengan proporsi 42,4%. Dalam penelitian tersebut, rata-rata usia diagnosis tercatat 5,45 bulan untuk pasien Tipe I dan 18,8 bulan bagi pasien Tipe II. Data tersebut kembali menegaskan pentingnya mengenali penyakit dan memastikan diagnosis sedini mungkin.
Dari sudut pandang keluarga pasien, Ketua Yayasan SMA Indonesia Sylvia Sumargi mengatakan, SMA membawa konsekuensi yang jauh lebih luas daripada persoalan kesehatan. Keluarga juga harus menghadapi tekanan emosional, tantangan sosial dan pendidikan, hingga beban finansial.
Minimnya informasi, proses diagnosis yang panjang, serta kebutuhan terhadap pelayanan terpadu dan pendampingan berkelanjutan menjadi tantangan yang masih dirasakan oleh banyak keluarga dengan pasien SMA.
"Bagi keluarga pasien SMA, keterlambatan diagnosis dapat berarti hilangnya kesempatan yang sangat berharga. Setiap hari orang tua hidup dengan kekhawatiran melihat kemampuan anak mereka perlahan berkurang. Karena itu, peningkatan kesadaran masyarakat terhadap SMA sangat penting agar lebih banyak anak dapat terdiagnosis lebih dini dan memperoleh penanganan yang tepat. Kehadiran inovasi terapi di Indonesia memberikan harapan baru bagi banyak keluarga yang selama ini berjuang menghadapi penyakit ini," tuturnya. (Z-10)
