2 weeks ago
41
Ilustrasi(Magnific)
KEMAJUAN teknologi di bidang kesehatan menghadirkan kabar baik bagi calon orangtua. Kini, tes darah non invasif yang dilakukan selama masa kehamilan tidak hanya mampu mendeteksi risiko kelainan kromosom, juga berpotensi mengidentifikasi ribuan kelainan genetik pada janin sejak dini. Inovasi ini diharapkan dapat meningkatkan peluang diagnosis lebih cepat sehingga penanganan medis dapat dipersiapkan sebelum bayi lahir.
Pemeriksaan tersebut bekerja dengan menganalisis fragmen DNA janin yang beredar di aliran darah ibu. Berkat teknologi pengurutan genetik, metode ini dapat mengidentifikasi berbagai kelainan genetik yang selama ini umumnya dipastikan melalui prosedur seperti amniosentesis.
Metode yang disebut Non-Invasive Fetal Sequencing (NIFS) ini dinilai dapat menjadi alat skrining prenatal yang lebih aman dengan tingkat akurasi yang tinggi pada berbagai jenis kehamilan. Dilansir dari situs studio global Tes darah ini memiliki kemampuan mendeteksi berbagai kelainan genetik yang belum dapat diidentifikasi melalui tes prenatal non-invasif yang tersedia saat ini. Beberapa di antaranya meliputi Noonan syndrome, CHARGE syndrome, Stickler syndrome, serta Achondroplasia, termasuk puluhan penyakit genetik langka lainnya.
Kemampuan mendeteksi kondisi tersebut sejak dini dinilai dapat membantu tenaga medis merencanakan penanganan selama kehamilan, proses persalinan, hingga perawatan bayi setelah lahir secara lebih tepat. Hal tersebut disampaikan Christopher Whelan, ilmuwan komputasi senior di Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology dan Harvard University yang turut terlibat dalam pengembangan teknologi tersebut.
Salah satu keunggulan NIFS adalah tingkat keamanannya. Berbeda dengan prosedur diagnostik prenatal invasif seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS) yang memiliki risiko keguguran sekitar 0,1 hingga 0,3 persen, NIFS hanya memerlukan sampel darah dari lengan ibu hamil sehingga tidak menimbulkan risiko tersebut.
Selain dinilai lebih aman bagi ibu dan janin, penggunaan NIFS juga berpotensi menekan biaya layanan kesehatan. Hal ini karena pemeriksaan dapat dilakukan tanpa prosedur invasif, sehingga mengurangi kebutuhan tindakan medis lanjutan dalam praktik kedokteran maternal dan fetal.
Meski menunjukkan hasil yang menjanjikan, para peneliti menegaskan bahwa Non-Invasive Fetal Sequencing (NIFS) masih berada pada tahap pengembangan dan belum menggantikan pemeriksaan diagnostik invasif sepenuhnya. Diperlukan penelitian lanjutan serta evaluasi klinis sebelum teknologi ini dapat diterapkan secara luas dalam layanan kesehatan ibu hamil. (Studio Global/The Guardian/Z-2)
